miércoles, 29 de mayo de 2013

mutaciones geneticas



En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No confundir con una mutación génica que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas.y estas son algunas de las mutaciones.
Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). 

Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.

MUTACIONES CAUSA DE ENFERMEDADES."Una persona común tiene mutaciones causantes de enfermedad sin que éstas causen ningún efecto obvio"Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada "variación", o una alteración de un gen, llamada "mutación". Muchas enfermedades tienen un aspecto genético
,Con el uso de un nuevo método de análisis de las variaciones genéticas en las familias, investigadores de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore, Maryland (estados Unidos), han encontrado que las variaciones genéticas individuales inofensivas que afectan a procesos bioquímicos relacionados pueden unirse paraaumentar el riesgo de esquizofrenia.
 
Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas.


MUTACIONES EN ANIMALES:
Estas animalías en humanos son poco comunes; pero las imágenes siguientes (18 en total) hacen suponer que en el reino animal esto sucede con más frecuencia. Verán animales con dos cabezas, otros que tienen un sólo ojo o más patas de lo normal… y otras rarezas.
El fenotipo de un animal es igual al genotipo mas el ambiente mas la interacción del genotipo y el ambiente... y es ahi donde suceden las mutaciones, cuando el genotipo es modificado a causa del ambiente y se refleja en el fenotipo.... por otro lado no se debe satanizar a las mutaciones, pues son producto de la evolucion genetica de todo ser vivo.... si la mutación sobrevive al ambiente, sera un individuo mejor geneticamente hablando y esto lo trasmitira a su descendencia.

martes, 28 de mayo de 2013

genes hereritarios

Que son los genes hereritarios La Genética y los Rasgos Hereditarios
La ciencia moderna nos ha ayudado a entender por qué diferentes generaciones de una familia tienen el mismo color de ojos o calvicie, así como otros rasgos hereditarios, ya sean útiles, inocuos o nocivos, o por qué a veces se dan aunque no haya antecedentes en la familia. Los genes, responsables de estos rasgos, son pequeñísimos paquetes de información que contienen instrucciones sobre cómo se desarrollan y funcionan nuestros cuerpos.

Algunas veces, un gen anormal puede causar o contribuir a la aparición de un defecto de nacimiento. Los defectos de nacimiento son condiciones anormales de:
La estructura del cuerpo (como la acondroplasia, una forma de enanismo)
Funcionamiento (como el síndrome de X frágil, una forma de retraso mental)
Química del organismo (como la enfermedad de Tay-Sachs, en la cual la ausencia de una encima causa retraso mental y la muerte principalmente en personas de ascendencia judía europea oriental o canadiense francesa)
Se han identificado varios miles de defectos de nacimiento diferentes. Se dan en uno de cada 28 nacimientos y afectan a millones de familias.



Los defectos de nacimiento también pueden ser resultado de factores ambientales, como abuso de drogas o alcohol, ciertas infecciones o la exposición a ciertos medicamentos u otros productos químicos. Con frecuencia, los defectos de nacimiento parecen reflejar una combinación de herencia y entorno.

El asesoramiento en genética ayuda a las personas a identificar y entender qué rasgos particulares pueden transmitir a sus hijos y también a determinar los riesgos particulares que podrían influir sobre el resultado del embarazo.


La herencia genética es la transmisión a través del material genético existente en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes.

La herencia consiste en la transmisión a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carácter que presenta un individuo.[cita requerida]

Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno de ellos; este fenómeno tiene lugar en la meiosis.
La Teoría de los sistemas de desarrollo (DST) se opone a la definición de herencia como transmisión de genes y aplica el concepto a cualquier recurso que se encuentre en generaciones sucesivas y que contribuya a explicar por qué cada generación se parece a la que le precede. Estos recursos incluyen factores celulares y factores externos como la gravedad o la luz solar. La DST utiliza, por tanto, el concepto de herencia para explicar la estabilidad de la forma biológica de una generación a otra. La herencia genética es el resultado de la unión de dos células madre que al unirse crearon un fenotipo con características similares de dos, pero sin embargo es un organismo diferente ya que al unirse se crearon nuevas células modificadas.

http://www.youtube.com/watch?v=UDOwljO6zZA

Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una determinada especie se denominan variaciones genotípicas. Estas variaciones genotípicas surgen por cambios o mutaciones (espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos) que pueden ocurrir en el ADN. Las mutaciones que se producen en los genes de las células sexuales pueden transmitirse de una generación a otra. Las variaciones genotípicas entre los individuos de una misma especie tienen como consecuencia la existencia de fenotipos diferentes. Algunas mutaciones producen enfermedades, tales como la fenilcetonuria, galactosemia, anemia falciforme, síndrome de Down, síndrome de Turner

clonacion



parte de la genetica humana es la clonacion:
http://www.youtube.com/watch?v=vU7eDPOON34
Clonar significa producir una copia genéticamente igual a un individuo. Ésta es la manera de ser clonados. Los científicos obtendrían su ADN de una célula epidérmica y lo colocarían en el óvulo de una mujer cuyo ADN fue extraído. Una chispa de electricidad dividiría el óvulo y, después de algunos días, obtendríamos un embrión igual al otro.
La primera clonación en el mundo animal fue realizada en 1952, a partir del óvulo de una rana, por científicos de la Universidad de Pennsylvania, quienes después del éxito logrado continuaron haciendo clonación con ratones.
http://www.youtube.com/watch?v=n0LnWojJb38                                                                                          Después del descubrimiento de Wilmut, producir un ser vivo casi idéntico al original a partir de cualquier célula del cuerpo de un ser fallecido. Incluso aunque esta persona hubiera fallecido hace mucho tiempo, siempre que la célula se mantuviera en condiciones adecuadas de congelación, sirve. Precisamente el núcleo que sirvió para la clonación de Dolly estuvo congelado en nitrógeno líquido, antes de que fuera introducido en un óvulo enucleizado.
En el Instituto Roslin, en Escocia, en 1998 se logró la clonación de las ovejas "Megan y Moran" idénticas genéticamente y además transgénicas. En el mismo año, en la Universidad de Massachussets, el argentino José Cibelli produce los primeros terneros clonados y transgénicos, pues provenían del mismo tejido embrionario.          
 


                             En el Instituto Roslin, en Escocia, en 1998 se logró la clonación de las ovejas "Megan y Moran" idénticas genéticamente y además transgénicas. En el mismo año, en la Universidad de Massachussets, el argentino José Cibelli produce los primeros terneros clonados y transgénicos, pues provenían del mismo tejido embrionario. En consecuencia, lo extraordinario de este descubrimiento permite poder reproducir copias genéticamente idénticas de cualquier ser vivo, sea estéril o no, ya que para la reproducción, como se ha visto en este caso, se necesita de células somáticas. Después del nacimiento de Dolly se informó del nacimiento de un mono en Estados Unidos también por el procedimiento de la clonación. En Enero del 2000 el Doctor Schatten y su equipo obtuvieron en el Centro de Investigación de Primates de Oregón (EEUU) el primer mono clónico. Se obtuvo mediante manipulación de embriones que estaban en fase de 8 células. Las células embrionarias se separaron y sus núcleos se inyectaron en óvulos enucleizados. Estos óvulos se implantaron en el útero de una madre de alquiler. Sólo uno de ellos llegó a término. Dominko, una de los investigadores, hace público en Diciembre de 2001 que un alto porcentaje de embriones de monos obtenidos por el mismo método de clonación que la oveja Dolly son defectuosos. Esto indica que desde el punto de vista médico


A mediados del 2003 nacen en la Argentina doce terneras transgénicas destinadas a que expresen en su leche la proteína humana hGH u hormona de crecimiento, la cual desempeña un papel importantísimo en el tratamiento del enanismo hipofisiario, entre otras enfermedades. A futuro se piensa producir por este mismo método el factor activador tisular de plasminógeno humano o tPA, potente fibrinolítico de amplia utilización

GENÉTICA HUMANA

EL GENOMA HUMANO


 El genoma humano es la información contenida en los cromosomas, que hacen que el ser humano sea como es y que se pueda diferenciar de otros seres vivos. El genoma humano es lo que da identidad a cada uno de nosotros y tiene que ver con nuestra historia genética así como también con rasgos físicos y psicológicos que puedan estar determinados de ante mano. Obviamente, el conocimiento del genoma humano es un paso fundamental para terminar de conocer exactamente cómo se constituye un ser humano desde el punto de vista biológico y genético.                   
El cromosoma contiene el ácido nucleico (ADN),que se divide en pequeñas unidades llamadas ganes .Estos determinan las características hereditarias de las células u organismo.las células de los individuos de un especie determinada suelen tener un numero fijo de cromosomas,las plantas y animales superiores se presentan por pares




   
 BENEFICIOS DEL ESTUDIO  DEL GENOMA HUMANO

Estudio de susceptibilidad en las
enfermedades
* Identificar los genes en el ADN humano
* Determinar la secuencia de las bases
nitrogenadas
que constituyen el ADN humano
* Su objetivo es obtener el mapa genetico
completo del ser humano
* Entendimiento molecular del ser humano y las
bases geneticas de las cuales los seres
humanos han evolucionado.